Le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser
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Le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser est une malformation très peu connue. Il se caractérise par une aplasie congénitale de la région de l’utérus et de la partie supérieure du vagin. Ce syndrome ne concerne que la population féminine en âge de concevoir, chez des femmes présentant un développement normal des caractères sexuels. On estime que ce syndrome touche une femme sur 4500, ce qui le rend plutôt rare quoique très handicapant. Qu’est-ce que le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser ? Comment le diagnostiquer et quels sont les traitements ?

Diagnostics du syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser

Le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser (ou syndrome MRKH) est rarement isolé. Le plus souvent il s’associe avec des anomalies diverses, à l’instar d’anomalies vertébrales, auditives, cardiaques et rénales.
Comment le détecte-t-on ? Le premier signe de ce syndrome est la présence d’une aménorrhée primaire chez de jeunes femmes dont les caractères sexuels secondaires sont développés. Leurs organes génitaux externes ne présentent aucune anomalie caractéristique et leur fonctionnement ovarien est normal. Le diagnostic s’effectue le plus souvent à la puberté. Une cœlioscopie et une échographie permettent d’affirmer le diagnostic. Classiquement ce syndrome ne s’accompagne d’aucune douleur. Cependant, on estime qu’environ 10 % des femmes touchées par ce syndrome souffrent de douleurs pelviennes.

Le syndrome de MRKH : les douleurs pelviennes

Il s’agit de douleurs cycliques et chroniques qui motivent en règle générale les jeunes femmes à consulter un médecin. D’ailleurs, un grand nombre de diagnostics peut être posé grâce à ces douleurs ressenties. Ces dernières sont dues à la présence de tissu endométrial qui évolue en fonction des changements hormonaux physiologiques.
En principe, les ovaires sont parfaitement normaux et ont un fonctionnement normal. Le tissu de l’endomètre saigne comme pour un utérus normal au moment des règles. Cependant, contrairement au cas classique, ici le sang est retenu ce qui entraîne la création d’un hématomètre plus ou moins important qui peut se former sur plusieurs mois et qui ne peut pas s’évacuer. La cœlioscopie permet d’évacuer un possible problème associé d’endométriose. Il s’agit d’une association possible bien qu’assez rare. Cette anomalie peut aussi parfaitement être associée avec une adénomyose ou un kyste endométriosique dans la région des ovaires.

A quoi est dû le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser ?

Ce syndrome est causé par une anomalie dans le développement de l’appareil génital féminin.
Aujourd’hui, la thèse génétique est de plus en plus avancée pour expliquer ce syndrome MRKH. En effet, des chercheurs ont démontré que ce dernier semble se transmettre dans la sphère familiale. Ceci serait dû à des mutations dans un gène de développement ou bien un déséquilibre limité. Il est également à noter que ce syndrome s’accompagne chez de nombreuses femmes d’une détresse psychologique importante qu’il est important pour les médecins de traiter. La stérilité concerne la totalité d’entre elles, ce qui contribue grandement à générer une détresse supplémentaire.

Les anomalies associées au syndrome de MRKH

Il peut exister plusieurs anomalies associées. Elles sont nombreuses. Les plus fréquentes concernent les anomalies de l’appareil urinaire supérieur. Ces dernières se retrouvent dans environ 40 % des cas. Cette association fréquente peut s’expliquer par les relations existant entre ces deux appareils féminins. Le plus souvent, la patiente doit subir un bilan urologique avec échographie afin d’éliminer tout risque d’association possible avec cette anomalie. Une urographie intra veineuse est aussi recommandée.
Le syndrome de MRKH peut aussi s’associer avec des anomalies osseuses, fréquentes dans 20 % des situations. Cela nécessite obligatoirement un bilan radiologique. Un problème de surdité peut aussi être associé dans 15 % des cas.
Enfin, les femmes présentant un tel syndrome peuvent développer des problèmes gynécologiques particuliers comme le cancer du sein ou de l’ovaire, une endométriose ou une adénomyose. On découvre ces problèmes gynécologiques associés le plus souvent à l’occasion d’un examen de contrôle.

Les traitements du syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser

Il existe plusieurs traitements possibles en fonction du degré d’évolution de l’anomalie. Il n’existe pas encore aujourd’hui de consensus sur la meilleure prise en charge. Le traitement par aplasie vaginale peut être recommandé. Il s’agira de reconstituer un néovagin afin de permettre à la personne touchée par ce syndrome de mener une vie sexuelle normale.
Deux situations apparaissent :

  • syndrome typique : intervention non chirurgicale. Dilatation de la cupule vaginale pratiquée directement par la patiente
  • syndrome atypique : traitement chirurgical nécessaire. Un clivage intervésicorectal pratiqué par le médecin et un recouvrement de ce clivage dans un second temps.