Le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser est une malformation très peu connue. Il se caractérise par une aplasie congénitale de la région de l’utérus et de la partie supérieure du vagin. Ce syndrome ne concerne que la population féminine en âge de concevoir, chez des femmes présentant un développement normal des caractères sexuels. On estime que ce syndrome touche une femme sur 4500, ce qui le rend plutôt rare quoique très handicapant. Qu’est-ce que le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser ? Comment le diagnostiquer et quels sont les traitements ?
Diagnostics du syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser
Le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser (ou syndrome MRKH) est rarement isolé. Le plus souvent il s’associe avec des anomalies diverses, à l’instar d’anomalies vertébrales, auditives, cardiaques et rénales.
Comment le détecte-t-on ? Le premier signe de ce syndrome est la présence d’une aménorrhée primaire chez de jeunes femmes dont les caractères sexuels secondaires sont développés. Leurs organes génitaux externes ne présentent aucune anomalie caractéristique et leur fonctionnement ovarien est normal. Le diagnostic s’effectue le plus souvent à la puberté. Une cœlioscopie et une échographie permettent d’affirmer le diagnostic. Classiquement ce syndrome ne s’accompagne d’aucune douleur. Cependant, on estime qu’environ 10 % des femmes touchées par ce syndrome souffrent de douleurs pelviennes.
Le syndrome de MRKH : les douleurs pelviennes
Il s’agit de douleurs cycliques et chroniques qui motivent en règle générale les jeunes femmes à consulter un médecin. D’ailleurs, un grand nombre de diagnostics peut être posé grâce à ces douleurs ressenties. Ces dernières sont dues à la présence de tissu endométrial qui évolue en fonction des changements hormonaux physiologiques.
En principe, les ovaires sont parfaitement normaux et ont un fonctionnement normal. Le tissu de l’endomètre saigne comme pour un utérus normal au moment des règles. Cependant, contrairement au cas classique, ici le sang est retenu ce qui entraîne la création d’un hématomètre plus ou moins important qui peut se former sur plusieurs mois et qui ne peut pas s’évacuer. La cœlioscopie permet d’évacuer un possible problème associé d’endométriose. Il s’agit d’une association possible bien qu’assez rare. Cette anomalie peut aussi parfaitement être associée avec une adénomyose ou un kyste endométriosique dans la région des ovaires.
A quoi est dû le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser ?
Ce syndrome est causé par une anomalie dans le développement de l’appareil génital féminin.
Aujourd’hui, la thèse génétique est de plus en plus avancée pour expliquer ce syndrome MRKH. En effet, des chercheurs ont démontré que ce dernier semble se transmettre dans la sphère familiale. Ceci serait dû à des mutations dans un gène de développement ou bien un déséquilibre limité. Il est également à noter que ce syndrome s’accompagne chez de nombreuses femmes d’une détresse psychologique importante qu’il est important pour les médecins de traiter. La stérilité concerne la totalité d’entre elles, ce qui contribue grandement à générer une détresse supplémentaire.
Les anomalies associées au syndrome de MRKH
Il peut exister plusieurs anomalies associées. Elles sont nombreuses. Les plus fréquentes concernent les anomalies de l’appareil urinaire supérieur. Ces dernières se retrouvent dans environ 40 % des cas. Cette association fréquente peut s’expliquer par les relations existantes entre ces deux appareils féminins. Le plus souvent, la patiente doit subir un bilan urologique avec échographie afin d’éliminer tout risque d’association possible avec cette anomalie. Une urographie intra veineuse est aussi recommandée.
Le syndrome de MRKH peut aussi s’associer avec des anomalies osseuses, fréquentes dans 20 % des situations. Cela nécessite obligatoirement un bilan radiologique. Un problème de surdité peut aussi être associé dans 15 % des cas.
Enfin, les femmes présentant un tel syndrome peuvent développer des problèmes gynécologiques particuliers comme le cancer du sein ou de l’ovaire, une endométriose ou une adénomyose. On découvre ces problèmes gynécologiques associés le plus souvent à l’occasion d’un examen de contrôle.
Les traitements du syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser
Il existe plusieurs traitements possibles en fonction du degré d’évolution de l’anomalie. Il n’existe pas encore aujourd’hui de consensus sur la meilleure prise en charge. Le traitement par aplasie vaginale peut être recommandé. Il s’agira de reconstituer un néo vagin afin de permettre à la personne touchée par ce syndrome de mener une vie sexuelle normale.
Deux situations apparaissent :
- syndrome typique : intervention non chirurgicale. Dilatation de la cupule vaginale pratiquée directement par la patiente
- syndrome atypique : traitement chirurgical nécessaire. Un clivage intervésicorectal pratiqué par le médecin et un recouvrement de ce clivage dans un second temps.
;7 commentaires
10/10/2020
J’avais 17 ans quand j’ai appris ce syndrome, j ai fait la méthode de Frank qui m’a permis d’avoir une vie sexuelle normale
excepté la stérilité donc je préconise cette méthode et adopter si possible un enfant car vous serez prioritaire pour l’adoption
Bon courage
02/10/2020
Coucou, diagnostiqué vers 5/6 ans, intervention en 2013 (et diagnostiqué endométriose depuis cette intervention), j’ai 24 ans et aujourd’hui je souffre de problème urinaires, de douleurs pélviennes inssoutenables, de malaise (rarement, mais ca arrive), douleurs lombaires, fatigue, mauvaise humeur, sueur… et j’en passe. Cela complique ma vie quotidienne. Ma vie professionnelle se fait de plus en plus flou. Comment faire pour ne plus être embêter autant par cette malformation ??
En détresse totale..
01/02/2021
Bonjour,
J’ai découverte mon MRKH a 14 ans on m’a opérée a 16 ans .
Aujourd’hui , j’en ai 25 , je suis malentendante , j’ai une scoliose et une fragilité osseuse, transpiration excessive , des cornes utérines et je fait pas mal de colique néphrétiques.
J’ai des douleurs assez régulièrement, je ne sais pas si tout est lié ou si c’est dû au hasard .
Ce que je sais , c’est qu’il faut être patients , les professionnels ne connaissent pas bien cette maladie ils faut traité tous les symptômes au cas par cas .
Il existe un traitement pour les sueurs , la mauvaise humeur partira avec la gestion des douleurs , et la communication avec son entourage proche et peut être un psy si besoin . il n’y a pas de honte mais sincèrement ça aide beaucoup .
Les malaises aussi , fin tout dépends de l’origine , mais communiquer , comprendre ce que tu es et ce que tu veux , et avec beaucoup d’autodérision , si tu vas mieux dans ta tête ( je le comprends avec la mauvaise humeur ) je pense que tu tolèrera plus facilement la douleur , tu te sentira de meilleure humeur
Évidement ce sera pas tous les jours roses.
Question stérilité , c’est compliqué de voir ses amis construire une vie de famille et certain vont aussi te caché qu’ils on eu recours a l’IVG pour te préserver.. , une phrase que ma soeur a dit : il y a suffisamment d’enfants malheureux sur terre pour pouvoir apporter du bonheur a ce qui en ont besoin plutôt que d’en faire.
13/06/2020
J’ai 25ans aujourd’hui et j’ai ce syndrome , je l’ai découvert à âge de 21ans sa vraiment pas été facile j’ai beaucoup souffert cette période là mais aujourd’hui je me porte très bien avec une santé de fer 👌🏼 je suis plein de vie , mes seules préoccupation sont : l’infertilité et ma vie de couple qui est précaire à cause de ce syndrome 😥
14/02/2020
Bonsoir, Ma soeur a le syndrome de Rokitanski ,elle a 25 ans elle vient de le découvrir cette semaine. Elle a de la fièvre ,des vomissements, elle ne peut marcher normalement, elle a des douleurs. Que faire svp .Des conseils pour elle svp
23/01/2020
J’ai le syndrome de Rokitansky depuis ma naissance. Jamais personne m’a dit que mon anomalie avait un nom, je viens de le découvrir hier a l’âge de 35 ans. Je vis très bien, j’ai aucun problème de santé majeur. J’ai simplement une autre manière de voir la vie et je vis aussi beaucoup d’ennuie face a cette malformation. Plus jeune j’avais plusieurs petits soucis de santé sans savoir d’ou cela provenait. J’ai appris mon infertilité a 19 ans et j’ai pris plusieurs année a m’en remettre. J’aurais aimé être diagnostiqué plutôt mais mon médecin de famille me disait que j’avais surement un retard dans mes menstruations vue que toute les femmes de ma famille avait commencé assez tard. Le plus dur dans tout cela c’est de rester en paix avec sois même et ne pas trop envié les familles qui nous entourent! Merci a tout ceux qui ont pris le temps de me lire. J’espère encourager les autres a ne pas trop s’en faire, vous pouvez quand même avoir une vie heureuse.
19/12/2019
Bonjour j’aimerais savoir si c’est possible soigner pu pas svp j’ai une sœur qui souffre de cette maladie 😢😢